Природа изменчивости
(The nature of variation)

По-настоящему важные критические замечания обрушились на естественный отбор как эволюционный принцип и были сосредоточены вокруг природы наследуемой изменчивости.
Дарвин, хотя его взгляды на этот вопрос не оставались неизменными, всегда был склонен придавать некоторый вес ламаркистским принципам, согласно которым последствия присутствия и отсутствия воздействия (use and disuse) и влияния окружающей среды должны были в некоторой степени наследоваться.

Большое значение в ламаркистских теориях придаётся и влиянию «упражнения» и «неупражнения» (use and disuse) органов на их эволюционные судьбы, поскольку предполагается, что последствия упражнения или неупражнения могут передаваться по наследству.

Однако более поздние работы неуклонно сокращали масштабы, которые могут быть предоставлены таким средствам: Вейсман провел резкое различие между сомой и зародышевой плазмой, между индивидуальным телом, не участвующим в размножении, и наследственной конституцией, содержащейся в зародышевых клетках, которая только и передается по наследству. Чисто соматические эффекты, по его мнению, не могли передаваться по наследству: единственными наследуемыми вариациями были вариации в наследственной конституции.

Сома – это вся живая материя животного или растения за исключением репродуктивных, или зародышевых, клеток. Различие между сомой и половыми клетками было предложено немецким биологом XIX века Августом Вейсманом в теории «зародышевой плазмы», которая подчеркивала роль "бессмертных", несущих наследственность генов и хромосом, которые передаются через последовательные поколения каждого вида и определяют характер каждой особи в цепи размножения.

Хотя различие между сомой и зародышевой плазмой не всегда столь резкое, как предполагал Вейсман, и хотя принцип Болдуина и Ллойда Моргана, обычно называемый органическим отбором, показывает, как ламаркизм может быть смоделирован последующей заменой адаптивных модификаций адаптивными мутациями, концепции Вейсмана привели к значительному прояснению этого положения.

Принцип Болдуина относится к влиянию на внутривидовую эволюцию фенотипической пластичности, то есть, способности организма быть гибким и творческим в адаптации своего поведения к изменяющейся окружающей среде. Один из представителей вида, как правило, приобретает новую способность, которая позволяет ему лучше адаптироваться к окружающей среде и, следовательно, повышает его шансы на выживание. Склонность к приобретению этого признака в свою очередь передается потомкам представителя этого вида до тех пор, пока не произойдет генетическая вариация и сам признак не станет наследственным. Первоначально это называлось органическим отбором (как описано в 1896 году Джеймсом Марком Болдуином).

Именно благодаря принципу Болдуина и Ллойда Моргана мы сегодня классифицируем вариации (variations) на две принципиально отличные категории — модификации и мутации (modifications and mutations) (вместе с новыми порядками (распределениями) мутаций, или рекомбинаций (recombinations); (см. ниже). Модификации производятся изменениями в окружающей среде (в том числе изменениями внутренней среды, вызванными присутствия и отсутствия воздействия (use and disuse), мутации — изменениями в веществе конституции наследственности. Это отличие может быть выражено несколько иначе, но, возможно, более проясняющим образом. Изменчивость (variation, то есть вариации и изменчивость – это одно и то же, синонимы) – это изучение различий между организмами. При анализе может оказаться, что эти различия обусловлены различиями в окружающей среде (как этиолированное растение, растущее в подвале, по сравнению с зеленым на свету, или загорелый моряк по сравнению с бледным обитателем трущоб); или они могут оказаться обусловлены различиями в наследственной конституции (как между альбиносом и зеленым саженцем на одном участке или между негром и белым человеком в одном и том же городе); или, конечно, одновременным различием как в окружающей среде, так и в конституции (как в случае с разницей в росте между недоедающим пигмеем и хорошо питающимся негром). Причем по наследству передаются только вторые. Мы говорим о них как о генетических различиях: при первом происхождении они, по-видимому, обусловлены мутациями в наследственной конституции. Первые мы называем модификациями, а они не наследуются.
Важным фактом является то, что только с помощью эксперимента можно их отличить. Как в природе, так и в лабораторных условиях один из двух внешне неразличимых вариантов может оказаться обусловленным окружающей средой, другой – генетической особенностью. Особый оттенок человеческого цвета лица может быть обусловлен генетической конституцией, обеспечивающей светлый цвет лица плюс значительным воздействием солнца, или генетически темным цветом лица плюс очень слабым загаром; то же самое с ростом, интеллектом и многими другими признаками.
Это приводит к еще одному важному выводу: признаки как таковые не передаются по наследству и не могут быть унаследованы. Ведь признак всегда является совместным продуктом определенного генетического состава и определенного набора обстоятельств окружающей среды. Некоторые признаки гораздо более стабильны в отношении нормального диапазона вариаций окружающей среды, чем другие — например, цвет глаз или форма волос человека по сравнению с цветом кожи или весом. Но и они в принципе зависят от среды. Достаточно изменить среду обитания эмбриона, и получаются безглазые монстры с заметно измененным развитием мозга.
На заре менделевских исследований были распространены такие фразы, как «у домашних птиц признак "гребень розы" наследуется как менделевская доминанта». До тех пор, пока такие фразы воспринимаются как простое удобное сокращение, они безвредны; но когда они подразумевают реальную генетическую передачу признаков, они совершенно неверны.
Даже употребляясь для краткости они могут ввести в заблуждение. Утверждение о том, что гребень розы наследуется как доминанта, даже если мы знаем, что имеем в виду генетический фактор для гребня розы, вероятно, приведет к тому, что я могу назвать взглядом на генетику «один к одному» или «бильярдным шаром». Предполагается, что в организме имеется большое число признаков, каждый из которых более или менее неизменно представлен определенным фактором или геном или комбинацией нескольких факторов. Отсюда появляется слово «доминанта». Этот упрощённый взгляд является просто переложением ранее сформулированной теории развития: при наличии фактора гребня розы всегда будет проявляться признак гребня розы, красивый и четкий. Правда, фактор гребня розы не рассматривается как субмикроскопическая копия действительного гребня розы, но воспринимается как репрезентация его посредством некоей формы непроанализированного, но неизбежного соответствия.
Ошибочность этого взгляда опять-таки обнаруживается при использовании метода разности. Утверждая, что гребень розы является доминирующим признаком, мы лишь излагаем в слишком сокращенной форме результаты опытов по определению различий между птицами с гребнями розы и птицами с одиночными гребнями. В действительности то, что наследуется как менделевская доминанта, является геном у подвоя с гребнем розы, который отличает его от одногребенчатого подвоя: мы не имеем права утверждать в результате наших экспериментов что-либо большее, чем существование такого дифференциального фактора.
На самом деле, каждый признак зависит от очень большого числа (возможно, всех) генов наследственной конституции, но некоторые из этих генов оказывают заметное дифференцированное влияние на видимую внешность. Как розовогребенчатые, так и одногребенчатые птицы содержат все гены, необходимые для построения полноразмерного гребня, но гены «розы» строят его в соответствии с одной моделью роста, а «одиночные» гены — в соответствии с другой.
Этот принцип имеет большое значение. Например, до недавнего времени основными данными в генетике человека были родословные аномалий или болезней, собранные медиками. И в этих данных медики, как правило, были одержимы последствиями идей «наследования признака». В тех случаях, когда признак не проявлялся в ортодоксальной и классической менделевской манере, они были склонны отмахиваться от него с помощью такой фразы, как «наследование нерегулярное», в то время как дальнейший анализ мог бы показать совершенно нормальное наследование соответствующего гена, но нерегулярную экспрессию признака, зависящую от других генов, с которыми он был связан, и от различий в окружающей среде (см. обсуждение в Hogben, 1933).
Это подводит нас к еще одному и очень важному факту, а именно к существованию генетического процесса, о понимании которого и не мечтали до менделевской эпохи. Во времена Дарвина биологическая наследственность означала повторное появление сходных признаков у потомства и родителя и подразумевала физическую передачу некоторой материальной основы признаков. Что сказал бы Дарвин или любой другой биолог девятнадцатого века на такие факты, как следующие, которые являются частью любого элементарного курса генетики? Черная мышь и мышь-альбинос скрещиваются. Все их потомство серое, как у диких мышей, но во втором поколении появляются серые, черные и альбиносы в соотношении 9 : 3 : 4. Или опять-таки, птицы с гребнями розы и гребнями гороха, скрещенные вместе, не производят ничего, кроме птиц с так называемыми гребнями ореха, но в следующем поколении, кроме ореха, розы и гороха, образуются некоторые одиночные гребни.
Для биолога дарвиновского периода появление серых мышей было бы не наследованием, а «возвращением» к дикому типу, а повторное появление черных и белых мышей в следующем поколении было бы «атавизмом» или «пропуском поколения». Точно так же появление одиночных гребней при скрещивании птицы было бы описано как реверсия (возвращение к истокам), в то время как появление гребней ореха рассматривалось бы как некая форма «игры природы».
В действительности результаты в обоих случаях можно непосредственно объяснить, предположив, что существует две пары генов, каждая из которых передается от родителя к потомству с помощью одного и того же фундаментального генетического механизма. «Реверсии», «атавизмы» и «игра» — все это связано с новыми комбинациями старых генов. Таким образом, несмотря на то, что все факты в каком-то смысле являются явлениями наследственности, правомерно и в некотором роде желательно отличать те из них, в которых одни и те же признаки появляются из поколения в поколение, от тех, в которых порождаются новые признаки. Как выразился Холдейн, современная генетика имеет дело не только с наследованием, но и с рекомбинацией.
Таким образом, сырье, доступное для эволюции путем естественного отбора, подразделяется на две категории — мутации и рекомбинации. Мутация является единственным источником внутренних изменений в отдельных единицах наследственной коммутации: она изменяет природу генов.
Строго говоря, это относится только к генной мутации. Хромосомная мутация, независимо от того, добавляет ли она или отнимает наборы хромосом, целые хромосомы или части хромосом, или инвертирует участки хромосом, просто обеспечивает новые количественные или позиционные комбинации старых генов. Тем не менее, хромосомная мутация может изменить эффекты генов. Это мы имеем в виду, если говорим, что мутация изменяет либо качественную природу либо эффективное действие (включая способ передачи) наследственной конституции.
С другой стороны, рекомбинация, хотя и может производить совершенно новые комбинации с совершенно новыми эффектами на признаки, жонглирует только существующими генами. Тем не менее, она почти так же важна для эволюции. Она не может произойти без полового размножения, и его важность в обеспечении возможности быстрого сочетания нескольких благоприятных мутаций, несомненно, объясняет почти повсеместное присутствие полового процесса в жизненном цикле или организмах. В последующих главах мы увидим его важность для приспособления мутаций к потребностям организма.
Таким образом, дарвинизм сегодня все еще содержит элемент дедукции, и как научная теория от этого ничуть не хуже. Но имеющиеся в связи с этим факты более точны и многочисленны, в результате чего мы можем проверять наши дедукции (выводы) и делать количественные предсказания с гораздо большей полнотой, чем это было возможно для Дарвина. Это особенно заметно в отношении математической трактовки проблемы, которой мы обязаны Р. А. Фишеру, Дж. Б. С. Холдейн, Сьюэлл Райт. Теперь мы можем взять частоту мутаций (mutation-rates) и степень преимущества одной мутации или комбинации над другой, которые находятся в диапазонах, реально обнаруженных в генетических экспериментах, и вычислить скорость эволюции (rates of evolution), которая затем произойдет.
Если бы частота мутаций была очень высокой, она нейтрализовала бы или отменила бы селективные эффекты; если бы мутация была очень низкой, она не давала бы достаточного сырья для изменений; если бы она не была более или менее случайной во многих направлениях, эволюция шла бы по ортогенетическим канавкам (однолинейным образом). Но так как мутации в действительности происходят главным образом случайно, а частота мутаций всегда умеренно низка, то мы можем заключить, что борьба за существование будет эффективной для дифференциального выживания и эволюционных изменений.