Types of mutation

До сих пор под заголовком мутации мы рассматривали только генную мутацию (gene-mutation) или точечную мутацию (point-mutation), т.е. существенное изменение определенной единицы хромосомного строения. Но также известны различные другие виды мутаций, и мы должны посвятить им краткий раздел.
Во-первых, это геномные мутации (genome-mutations), в которые вовлечены один или несколько полных наборов хромосом и, следовательно, генный каркас (генную оснастку, gene-outfits). Нормальный диплоидный набор хромосом у вида может удвоиться (аутотетраплоидия, autotetraploidy). Или же редукция может не произойти, и вместо гаплоидной (haploid) гаметы может образоваться диплоидная (diploid) гамета. Или, в результате объединения нормальной гаметы с диплоидной, как бы она ни была сформирована, могут получиться аутотриплоидные (автоплоидные, auto-triploid) формы с тремя геномами.
Тетраплоидия в природе может также быть результатом скрещивания двух видов, когда соответствующие хромосомы от двух родителей не спариваются до мейоза, и поэтому гибрид изначально стерилен. Если, однако, делятся хромосомы клетки, но не само клеточное тело (тело клетки), то все потомки этой клетки будут тетраплоидными, и два члена каждого вида хромосом могут выступать в качестве партнеров при редукции. В результате гаметы будут иметь полные геномы от любого из родителей. Это известно как аллотетраплоидия, и ее фактическое происхождение было обнаружено у Primula kewensis, плодородного гибрида между P. Floribunda и P. Verticillate. В этом случае исходный гибрид был стерильным, а фертильный тип, с более крупными листьями и цветками, возникает спорадически в черенках, из клетки, в которой произошло удвоение хромосом. Аллотетраплоидия почти ограничена растениями из-за благоприятных условий, обеспечиваемых их вегетативным ростом для редкого удвоения хромосом и образования репродуктивной ткани, а также из-за отсутствия у них нормального для животных механизма половых хромосом, который не функционировал бы после удвоения хромосом (Muller, 1925; см. также стр. 142). О полиплоидии у животных см. Vandel (1937).
Также известно наличие шести, восьми и более геномов у штамма или вида, опять же почти исключительно у растений; предположительно, это состояние обычно является следствием межвидового скрещивания (глава 6; и Darlington, 1937, стр. 65).
При всех геномных мутациях геномные единицы могут быть только приблизительными (genome-units may be approximate only), иногда с потерей, иногда с приобретением одной или нескольких хромосом (анеуплоидия).
Триплоидные и другие анизоплоидные штаммы с нечетным числом геномов относительно редки в природе, и не могут нормально воспроизводить себя половым путем, так как хромосомы одного генома не могут найти себе пару. Но аллополиплоиды и другие штаммы с четным числом генома могут поддерживать себя. (Автополиплоиды первоначально производят большое количество хромосом в жизнеспособных гаметах из-за агрегации хромосом по четыре, а не по парам до мейоза. Но есть данные, свидетельствующие о том, что и это состояние может быть скорректировано путем отбора, что приводит к появлению форм, способных к полноценному размножению (Darlington, 1937, Muntzing, 1936). Такая полиплоидия, несомненно, имела значительное эволюционное значение для растений. Одним из методов образования видов является аллотетраплоидия после скрещивания (стр. 341). Но кроме того, полиплоидия любого рода, если она не чрезмерна, путем умножения числа пар генов каждого вида в наследственной конституции придает виду долгосрочную потенциальную изменчивость и пластичность. Ибо разные пары генов могут мутировать несколько по-разному, давая градацию новых рекомбинаций. Однако высокая аутополиплоидия, практически подавляя вероятность проявления рецессивных заболеваний, снижает пластичность. По-видимому, это явление сыграло важную роль в эволюции высших растений, где часто встречаются ряды родственных форм с двумя, четырьмя, шестью и более числом геномов. Полиплоидия также, несомненно, способствовала эволюции многих культурных растений, особенно зерновых и хлопка. (См. также стр. 335 и след.).
Второй тип хромосомной мутации заключается в присоединении или вычитании отдельных хромосом. Опять-таки, это гораздо чаще встречается у растений, чем у животных. Он был тщательно исследован на сорняке Джимсона, Datura stramonium, Блейксли и его сотрудниками (1928). Наиболее распространенным является случай, когда один вид хромосом представлен в наследственном образе трижды, а не дважды. Такие трисомные мутанты, как их называют, демонстрируют большие отличия от нормальных, чем обычные генные мутанты. Они также демонстрируют сниженную жизнеспособность из-за количественного нарушения баланса генов, которое они вызывают.
В дурмане (Datura) эти типы не могут стать фиксированными, так как пыльца с дополнительной хромосомой не жизнеспособна. Таким образом, все жизнеспособные пыльцевые зерна будут содержать n хромосом, в то время как яйцеклетка (ova) будет либо n, либо n+1.
Кажется, однако, что в процессе эволюции некоторых растений состояние стабилизировалось; но это всегда имеет место в полиплоидных формах, где дисбаланс не так легко вызвать (стр. 349).
Третий тип хромосомной мутации является секционным, затрагивающим только части хромосом. О его распространенности и эволюционном значении у дрозофил см. Muller (1940). Одна из форм этого заболевания известна как дефицит (deficiency) и включает в себя потерю части хромосомы. Известно, что это случается нередко у дрозофил, но здесь и, вероятно, в других местах не имеет большого эволюционного значения, поскольку гомозиготный дефицит обычно приводит к летальному исходу.
Обратное явление известно как дупликация, когда часть хромосомы повторяется, проявляясь дважды, а не один раз, либо в форме транслокации в другую хромосому, либо в виде «повтора» в пределах одной и той же хромосомы, часто непосредственно рядом с ее исходным положением. Небольшие «повторы» этого типа, как было показано методом слюнных желез (salivary gland technique), не являются редкостью у дрозофил и имеют значительное эволюционное значение. Они имеют непосредственное значение, так как изменение генного баланса обычно приводит к определенным, но не вредным последствиям. Они имеют гораздо большее значение, так как представляют собой основной метод, с помощью которого увеличивается число генов, обеспечивая таким образом дублирующиеся факторы и возможность для незначительной дивергентной специализации гомологичных генов, что дает большую тонкость приспособления (точность настройки). В этом отношении они представляются гораздо более важными, чем ранее обнаруженный и более впечатляющий процесс дублирования целых геномов путем автополиплоидии (см. стр. 334 и след.).
Следующий тип секционной хромосомной мутации включает в себя все случаи, связанные с пространственной перестройкой участков двух видов хромосом. Наиболее важной формой этого является реципрокная транслокация (reciprocal translocation) или сегментарный обмен. Когда это происходит, две хромосомы разрываются и обмениваются фрагментами. Точный механизм нас не должен беспокоить. Он может быть индуцирован с большей частотой рентгеновскими лучами и, по-видимому, происходит там, где хромосомы фактически или почти соприкасаются друг с другом. Известно или можно сделать вывод, что он встречается у ряда растений, а также у дрозофил и некоторых других животных.
У дурмана (Datura) встречается в природе более сорока так называемых «простых типов», отличающихся друг от друга только перестановкой сегментов хромосом и кажущихся обязанными своим происхождением взаимным транслокациям; они не обнаруживают видимых различий. Различные простые типы различаются по своему географическому распределению.
Из-за определенных особенностей поведения хромосом эти простые типы у дурмана имеют тенденцию сохраняться как таковые даже после скрещивания. По сути, это форма изоляции и в конечном итоге должна дать возможность мутации и отбору для создания видимых различий между различными хромосомными типами.
После скрещивания между двумя простыми типами гибридный тип, благодаря некоторым хромосомным особенностям, будет воспроизводиться как таковой в последующих поколениях, без перестройки вследствие кроссинговера, так же как и два чистых типа. Если теперь рецессивная смертельная мутация происходит в одной из хромосом, подвергшихся сегментарному обмену, то основной тип, содержащий эту хромосому, не может быть восстановлен, так как двойная доза смертельной мутации (double dose of the lethal) ex hypothesi (по гипотезе) смертельна. Поскольку летальные мутации являются относительно распространенными типами мутаций, одна из них может легко произойти и в соответствующих частях хромосом, происходящих от другого простого типа. Если это так, и если мы имеем дело с инбридинговой группой, то мы будем иметь состояние «сбалансированной летальности» (“balanced lethals”), и только гибридная комбинация хромосом будет способна к выживанию.
Везде, где произошел значительный сегментарный обмен, сопровождаемый длительным скрещиванием между получившимися в результате первичными типами, мы можем ожидать появления сбалансированных летальных и, следовательно, устойчивых гибридных комбинаций. И как только они появляются, они могут дифференцироваться еще больше за счет накопления генных мутаций.
Именно это, по-видимому, и произошло у вечерних первоцветов, Oenothera (см. Реннер, 1925, и Клеланд, 1928; и краткое изложение, например, у Добжанского, 1937). У одного известного вида (O. hookeri) хромосомное поведение нормальное, но у всех остальных в большей или меньшей степени присутствуют сбалансированные-летальные комбинации хромосом. Основное эволюционное значение этих явлений, по-видимому, заключается в том, что они обеспечивают особый метод видообразования (см. стр. 139, 329). Это, однако, представляет исторический интерес, поскольку случайный кроссинговер приводит к очевидным мутациям (на самом деле к рекомбинациям больших блоков генов); и на основе этого де Фриз выдвинул свою теорию мутаций.
Небольшие транслокации различных типов, по-видимому, происходят довольно часто у дрозофил. Вероятно, они имели некоторое, хотя и второстепенное, значение в начале дифференциации видов (Добжанский, Тан, 1936; см. стр. 362).
Из секционных хромосомных мутаций осталось упомянуть инверсию, при которой один сегмент хромосомы переворачивается в пределах хромосомы в целом. Довольно большие или очень маленькие участки хромосомы могут стать инвертированными. Здесь частота процесса также может быть ускорена рентгеновскими лучами.
Кроссинговер такого типа, который дает жизнеспособное потомство, не может происходить в инвертированном участке хромосомы, спаренном с нормальным партнером. Таким образом, инверсия может привести к появлению отдельного типа, гомозиготного по инвертированной хромосоме, в дополнение к нормальному; в некоторых случаях, на самом деле, гибриды между двумя типами не смогут размножаться так свободно из-за гибели кроссинговеров. Результирующая изоляция двух типов хромосом позволит им дифференцироваться. (Полученная в результате изоляция двух типов хромосом позволит провести их дифференциацию.) Более того, отбор будет иметь тенденцию возводить барьеры для скрещивания, так что можно избежать потерь из-за снижения фертильности гибридов. В результате эти два типа могут развиться в различные виды. Этот метод видообразования обсуждается в главе 6 (стр. 329).
Здесь мы можем снова упомянуть любопытный и неожиданный феномен позиционного эффекта, согласно которому сам факт перестановки генов, вызванной инверсией и т.д., может вызвать разницу в их видимых эффектах, имитируя таким образом мутацию (Добжанский, I936). Действительно, исследования, подобные исследованиям Мюллера (Muller, Prokofyeva, and Raffel, 1935), позволяют предположить, что большое количество генетических изменений у дрозофилы, ранее приписываемых мутациям генов, на самом деле вызваны такими “эффектами положения”, вызванными инверсиями очень маленьких участков хромосомы.
Некоторые авторы предположили, что то, что обычно называют генными мутациями, на самом деле является лишь результатом небольших перестроек. Однако Маккензи и Мюллер (Mackenzie and Muller, 1940) недавно продемонстрировали, что между этими двумя типами мутаций существует реальное различие, поскольку ультрафиолетовое излучение может вызывать истинную генную мутацию, но не разрыв хромосом, необходимый для осуществления секционных перестроек, какими бы незначительными они ни были. Это prima facie (очевидно) свидетельствует о том, что существенные изменения, вызванные истинной генной мутацией, действительно (как и следовало ожидать) играют роль в природе, в дополнение к организационным изменениям, вызванным перестановкой ранее существовавших единиц.
С точки зрения эволюции, однако, значение таких изменений будет очень похоже на значение истинной или настоящей (true or substantive) мутации; произведенные изменения будут наследоваться по законам Менделя и будут иметь небольшие размеры (will be of small extent).
Мюллер (1930) также указывал, что если две гомологичные хромосомы с различными, но перекрывающимися инвертированными областями соединяются путем скрещивания, то кроссинговер приведет к образованию нового типа хромосомы, содержащей одну область в двух экземплярах. Такие небольшие дупликации будут иметь видимые эффекты, а также могут быть использованы в качестве источников эволюционных изменений. Недавнее открытие гигантских хромосом в слюнных железах превратило дрозофилу из очень плохого в безусловно лучший материал для детального изучения хромосом, позволив цитологу составить подробную карту видимой структуры ее хромосом и обнаружить даже мельчайшие инверсии и другие перестройки. Это все равно, как если бы астроном, вооруженный только телескопом Галилея, внезапно получил в свое распоряжение 50-дюймовый рефлектор.
Использование этого метода показало, что перестройки сегментов хромосом встречаются гораздо чаще и играют гораздо большую роль в эволюционных процессах, таких как дифференциация видов, чем предполагалось ранее. Мы только что упомянули о важной роли малых (небольших) инверсий в пределах одного вида. Когда мы сравниваем родственные виды (например, Добжанский и Тан, 1936; Добжанский, 1937), мы обнаруживаем, что они отличаются многочисленными характерными различиями в сегментном расположении. Drosophila pseudoobscura и D. Miranda, например, настолько тесно связаны, что они могут спариваться и производить здоровое (но стерильное) потомство. Хромосомы одного примерно гомологичны хромосомам другого, но некоторые сегменты были перемещены в другие хромосомы, а многогие сегменты были инвертированы, так что некоторые участки определенных хромосом демонстрируют «совершенно разные узоры (патерны)». Другие участки, однако, остаются примерно одинаковыми. С другой стороны, вероятно, что такие изменения лишь прокладывают путь к полному разделению, причем более поздние стадии видообразования осуществляются рядом мутаций одного гена (происходят в результате серии одиночных генных мутаций, being effected by a series of single gene-mutations) (см. стр. 359, и Muller, 1940).
Однако в отношении ячменя Густафссон (1941) обнаруживает, что индуцированные секционные перестройки, происходящие одновременно с индуцированными генными мутациями, с наибольшей вероятностью дают благоприятные результаты, поскольку обеспечивают новую внутреннюю среду для нового гена (см. стр. 67, 552).
Но, несмотря на частоту этих более крупных типов мутаций, кажется, что генная мутация, вместе с «псевдомутацией», вызванной позиционными эффектами, является наиболее важным источником эволюционных изменений.

Особые случаи; меланизм; полиморфизм; Колеблющиеся популяции
Special cases; melanism; polymorphism; fluctuating populations

Однако, прежде чем продолжить наш основной сюжет, мы должны остановиться на некоторых частных случаях, которые иллюстрируют различные моменты, касающиеся неоменделизма и селекции.

(а) Меланизм у мотыльков (moths)
Первый из них касается феномена меланизма у мотыльков, который сыграл заметную роль в недавних дискуссиях об эволюции. Факты можно резюмировать следующим образом:
Во-первых, нет сомнения в том, что меланизм среди многих видов стал гораздо более частым явлением в течение последнего столетия и что это изменение связано с индустриализацией: преобладание или обилие меланизма происходит в крупных городах и в промышленных районах.
(Харрисон утверждал, что меланизм также более распространен в прибрежных районах: Форд (1937), однако, показывает, что этот вывод, безусловно, не универсален.
Харди (1937) утверждает, что небольшое, но явное потемнение произошло у домового воробья (Passer domesticus) в районе Ливерпуля. Будет интересно посмотреть, будет ли это изменение также демонстрировать прогрессивное распространение. Спорадический меланизм наблюдался у воробьиной вест-индийской птицы Coereba ftaveola, в результате чего были выделены четыре отдельных меланических островных подвида. В некоторых случаях замена нормального на черную форму наблюдалась в последние исторические времена. Кроме того, почти все островные формы рода несколько темнее материковых форм (Lowe, 1912). Ниже будут рассмотрены два случая недавнего распространения меланических мутантов среди млекопитающих (стр. 103, 104).
В некоторых случаях все население области становится мелановым (меланиновым). Описание исторического хода событий для Британии было дано Гаррисоном (1920b, 1932), для континента — Уолткром (1927) и Хазебруком (1934). Краткое изложение их генетической основы дано в работе Ford (1937).
Что касается их происхождения, то Гаррисон (1928, 1935) утверждал, что ему удалось вызвать появление меланических форм у двух видов, принадлежащих к различным родам, путем включения в пищу солей свинца и марганца, и что индуцированный меланизм вел себя как менделевский рецессив (mendelian recessive), то есть как естественный меланизм, встречающийся, но очень редкий меланизм у этих видов; (в отношении третьего вида, у которого преобладает естественный меланизм и который получил промышленное распространение, он прекратил работу сразу после получения предварительных результатов)..
Тем не менее, повторение работы в большом масштабе Хьюза (1932) и Томсена и Лемке (1933) не смогло подтвердить эти результаты. Р. А. Фишер (1933а) также подверг критике взгляды Гаррисона за то, что они включают в себя гораздо более высокую частоту мутаций, чем любая из тех, которые можно получить с помощью рентгеновского лечения (by X-ray treatment). Кроме того, весь промышленный меланизм обусловлен доминантными генами (см. ниже). Казалось бы, лучше всего предположить, что имела место какая-то ошибка и что истинной индукции не произошло. Если это так, то меланические мутации, как и другие повторяющиеся мутации, должны были возникать спорадически в течение длительного периода, но распространились из-за изменившихся условий отбора в промышленной среде. Многочисленные случаи спорадического меланизма, которые в последнее время не участились, известны как у мотыльков, так и у других групп. Интересным случаем является Boarmia extersaria. Этот вид показывает промышленный меланизм в Германии; но в Британии он не проникает в промышленные районы, и меланический тип остался спорадическим. Исследование промышленного меланизма показывает, что интенсивность потемнения варьируется от вида к виду. Что касается его генетической основы, то не известно ни одного случая рецессивного меланизма, который имел бы промышленное распространение. Промышленный меланизм всегда зависит либо от одного доминантного гена, либо от множества факторов, каждый из которых проявляет полную или частичную доминантность (Ford, 1937).
Что касается его физиологических эффектов, многие авторы показали, что доминантный или частично доминантный меланизм придает дополнительную выносливость и жизнеспособность. Форд (1940b) показал для Boarmia repandata, что в крайне неблагоприятных условиях (кормление через день) процент появляющихся мелаников (при ожидании 50 процентов) возрастает примерно с 54 до примерно 70 процентов. Он также указал (1937), что, несмотря на это физиологическое преимущество, доминантные меланические формы в непромышленных районах не показали никакого распространения или увеличения частоты.
В соответствии с этим он заключает, что рецессивный меланизм обусловлен генами, которые были вынуждены стать рецессивными в результате отбора модификаторов из-за их вредного воздействия на жизнеспособность. Домининантный меланизм, с другой стороны, оказывает благоприятное влияние на жизнеспособность, но в нормальных условиях сдерживается контротбором, действующим через естественных врагов, причем типовые формы определенно скрытны по окраске, в то время как меланики резко выделяются на нормальном фоне. Таким образом, достигается баланс с низким процентом мелаников.
Однако в промышленных зонах контротбор в пользу типа не так силен, так как фон темнее. Было высказано предположение, что в некоторых случаях экологический отбор здесь был бы обратным, и темные формы стали бы лучше защищены фоновым сходством. Однако подробные подсчеты Гаррисона показали, что по крайней мере у некоторых видов это не так. Кроме того, в промышленных районах следует ожидать, что многие естественные враги взрослой особи будут уменьшены в численности или отсутствовать, так что отбор на сокрытие будет менее строгим. В качестве еще одной возможности представляется вероятным, что в химически неблагоприятных условиях индустриализации большая выносливость мелаников будет иметь большее преимущество.
Во всяком случае, согласно общей гипотезе Форда, равновесие между противостоящими силами отбора в промышленных районах склоняется в пользу меланической разновидности, в результате чего она быстро возрастает, а в некоторых случаях и вовсе вытесняет исходный тип. О силе отбора, действующего против меланика из-за его окраски, свидетельствует тот факт, что у одного вида, хотя его меланик более холодостойкий и распространился в промышленных районах, он не встречается так далеко на севере, как обычный (немеланик).
В некоторых случаях меланическая форма распространилась из своей первоначальной промышленной зоны в окружающую неиндустриальную страну, с уменьшением частотного градиента. Если избирательный баланс (selective balance) в пользу немелаников в непромышленных районах незначителен, то следует ожидать, что это результат простого демографического давления: ср. взгляды Самнера о демографическом давлении у подвида Peromyscus (стр. 187).
Представляется, что ни с одной другой гипотезой (кроме гипотезы Форда) нельзя согласовать отсутствие распространения доминирующих мелаников в сельской местности и их распространение в промышленных районах. Если это так, то мы имеем дело с одной из самых поразительных демонстраций эффективности отбора.

(b) Генетический полиморфизм
Генетический полиморфизм, или сосуществование двух или более генетически детерминированных и хорошо определенных форм («фаз») вида в одной и той же области, ставит некоторые специфические проблемы. Мы говорим о полиморфизме, когда различие между различными формами является резким или, по крайней мере, выражается в виде би- или мульти-модальности на частотной кривой изменчивости; когда равновесие между ними относительно стабильно; и когда частота наименее распространенного достаточно высока, чтобы можно было с уверенностью сказать, что это происходит не только из-за давления мутаций (см. Ford, 1940а). Полиморфизм должен быть четко отделен от нормальной изменчивости, какой бы обширной она ни была, которая будет сгруппирована в одну унимодальную частотную кривую. Существование отдельных форм или различных модусов является существенной характеристикой полиморфизма.
Поскольку речь идет здесь только о генетическом полиморфизме, то мы можем пренебречь всеми такими случаями, как случаи у перепончатокрылых, сезонные формы некоторых бабочек и т. д., которые определяются средой. Мы также можем пренебречь особым типом генетического полиморфизма, участвующего в генетической детерминации двух полов, поскольку он в первую очередь поддерживается не избирательным балансом, а внутренней природой генетико-репродуктивного механизма; То же самое относится и к гетеростилии у растений. Паулиан (1936) применяет термин генетический к некоторым случаям полиморфизма у самцов насекомых, где формы прерывистые и не могут быть объяснены простой аллометрией (гетерогонием). Однако до тех пор, пока не будет выяснена основа развития этого феномена, лучше не предполагать, что он должен быть генетически детерминирован: см. также Huxley (1932, Глава. 2, § 5).
Интерес для эволюционистов к генетическому полиморфизму в свободно скрещивающейся популяции заключается в том, что, как первым указал в общих чертах Р. А. Фишер (1930а), он всегда должен включать в себя баланс селективных преимуществ между различными типами. Ибо, ex hypothesi, одно лишь мутационное давление не может объяснить факты, и можно легко показать, что при отсутствии селективного равновесия один тип быстро вытеснил бы другой из сколько-нибудь значительного представительства в популяции.
Существует два различных метода, с помощью которых на самом деле достигается этот баланс — генетический и экологический.
(1) В случае генетического баланса гетерозигота более жизнеспособна или обладает каким-либо другим селективным преимуществом перед любой из гомозигот. (Для простоты мы рассмотрим только случаи, связанные с диморфизмом: триморфизм будет иметь место, как у некоторых видов лисиц, когда гетерозигота отличается по внешнему виду либо от гомозиготы, либо в других случаях, как в Papilio polytes и P. Memnon, когда участвуют две взаимодействующие пары генов (Ford, 1937), и полиморфизм, когда участвуют две или более невзаимодействующие пары генов.) Это может произойти двумя способами. Либо сам ген менее жизнеспособен, либо даже смертелен в гомозиготном состоянии; или он тесно связан с рецессивным летальным заболеванием, которое не оказывает никакого эффекта при однократной дозе, но является смертельным при гомозиготности.
Из-за сложности подтверждения отрицательного результата не известно ни одного конкретного случая, связанного с первым способом, хотя мутант curly у Drosophila melanogaster является возможным примером. В условиях обычных лабораторных культур он сохраняется неопределенно долго, образуя диморфизм с диким типом. Это происходит потому, что он почти полностью смертелен в гомозиготном состоянии, но обычно гораздо более жизнеспособен, чем дикий тип в гетерозиготном состоянии. Однако, поскольку он расположен в пределах инверсии, не исключена возможность связи либо с летальными, либо с генами повышенной жизнеспособности. Однако в отношении связи со смертельным (летальным) были тщательно проработаны два примера. У бабочки Argynnis paphia на большей части ареала иногда встречается вторая женская форма, известная как валезина (valesina), у которой основной цвет тускло-зеленый, а не насыщенно-коричневый. Эта форма обычно встречается редко, но в некоторых населенных пунктах составляет от 5 до 15 процентов самок. Гольдшмидт и Фишер (Goldschmidt and Fischer, 1922) показали, что валезина зависит от доминантного гена, тесно связанного с рецессивным летальным; они смогли разорвать эту связь, получив, таким образом, выводки со всеми самками типа валезина. В Китае и соседних регионах почти все дикие самки – валесины. Это хорошо показывает относительность термина "нормальный" применительно к организмам в природе.
Аналогичная ситуация существует и у американской дымчатой желтой бабочки, Colias philodice (Gerould, 1923), здесь существует вариант белой самки, который обычно составляет от 4 до 20 процентов диких самок. Как и в случае с Argynnis, более редкая форма связана с доминантным геном, связанным с рецессивным летальным, и Герулду удалось разделить эти два гена. В одной местности белый тип является более распространенным. Ситуация с избирательным преимуществом сложная. Летальный ген должен иметь некоторое преимущество: (a) когда он гетерозиготный, так как он (у Colias) более широко распространен в популяции, чем доминирующий ген окраски; (b) в ассоциации с доминирующим геном окраски, поскольку сцепление, хотя и не очень тесное, сохраняется в природе в большинстве районов. Доминантный цветовой ген также должен иметь некоторое преимущество в связи со смертельным, чтобы уравновесить потери, возникающие из-за гомозиготности. Если он гомозиготен по своей природе, преимущество должно исходить от ассоциации с каким-то другим геном.
В природе известны многочисленные случаи, до сих пор не проанализированные генетически, когда полиморфизм, как у Argynnis paphia, существует в одной области ареала вида, но не существует в другой. Знакомым примером является обыкновенная рыжая белка, Sciurus vulgaris, которая всегда красная в некоторых областях, например, в Великобритании, но и красная, и черная в горных частях Европы (Luhring, 1928). Другие случаи упоминаются в главе 5 (стр. 184, 203). В некоторых случаях представляется, что новая область была колонизирована исключительно особями одного типа, который, по-видимому, не связан с полностью летальным, а либо связан с геном, несколько снижающим жизнеспособность, либо является типом, который менее выгоден, чем летально-сцепленная форма. В других случаях связь с летальным могла быть нарушена, как в случае с Argynnis и Colias.
Среди наземных улиток в высшей степени полиморфны виды, такие как обыкновенная Cepaea nemoralis и C. Hortensis (A. Lang, 1908), с их широким диапазоном основной окраски и степени кольцевания; кузнечики (тетеревиная саранча и др., Nabours, 1925; кузнечики, Rubtzov, 1935) (Здесь наблюдаются параллельные вариации, как и у Cepaca, но гораздо более поразительные, поскольку они затрагивают большое количество родственных видов и даже родов (species and indeed genera) (стр. 516).)); и некоторые пресноводные рыбы, такие как лебисты (Lebistes) (Winge, 1927). В этих случаях полиморфизм, по-видимому, зависит от явления тесной связи (close linkage) внутри каждой хромосомы или от жесткого объединения многих целых хромосом, чтобы вызвать эффект, аналогичный тесной связи (Fisher, 1930b; Diver, 1932). В этих обстоятельствах рецессивная летальность (recessive lethals) предотвратит свободную рекомбинацию любых благоприятных мутаций в той же хромосоме. Таким образом, поскольку рецессивные летальности являются распространенными типами мутаций, целые хромосомы должны будут конкурировать друг с другом, вместо того чтобы отбор мог действовать так, чтобы производить приближение к одной «наилучшей» комбинации генов. Кроме того, поскольку гомозиготы не могут жить, в каждой хромосоме должно быть по крайней мере две различные формы, содержащие летальность; различные их комбинации неизбежно придадут разнообразие формам; и это разнообразие само будет подвергнуто отбору таким образом, чтобы обеспечить наилучшее равновесие и наименьшую расточительность из-за избыточной смертности одной или нескольких форм. У наземных улиток был обнаружен интересный факт, что частота различных типов полос оставалась примерно одинаковой с периода неолита (Diver, 1929), показывая то, что баланс является устойчивым. Проблема, конечно, остается в том, почему тесное сцепление стало характерной чертой вида, поскольку в таком состоянии нет никаких очевидных преимуществ. Холдейн (1930; и см. обсуждение в Ford, 1934, стр. 84) предположил, что это происходит из-за перемещения (транслокации) сегментов от одной хромосомы к другой. В этом случае можно было бы объяснить и необычное явление доминирования мутантных типов над «универсальным рецессивным», поскольку мутанты обладали бы транслоцированным сегментом в двух экземплярах, как в его исходном, так и в новом положении. Далее, если, как и следовало ожидать и что, по-видимому, действительно имеет место, транслокация менее жизнеспособна при гомозиготности, мы могли бы обойтись без летальных генов в качестве объяснения достигнутого селективного баланса.
Обыкновенная актиния Metridium senile существует в ряде поразительно различных цветовых разновидностей. Д. Л. Фокс и Пантин (1941) перечисляют восемь, включая белый, красный, коричневый, серый и различные их комбинации; кроме того, существует большая вариабельность в интенсивности окраски. Различные разновидности встречаются в различных пропорциях в разных местностях. Различные цветовые типы зависят от взаимосвязи (I) липохрома, дающего цвета от красного до желтого; (II) коричневого меланина, ограниченного эктодермой; (III) черного меланина, ограниченного эндодерном. По-видимому, нет сомнения в том, что основные типы генетически детерминированы и различаются по своим метаболическим свойствам, а также в том, что цвет здесь адаптивно незначим, но коррелирует с некоторыми основными физиологическими различиями. Фокс и Пантин заключают, что отбор между различными цветовыми разновидностями слаб и что это объясняет существование многочисленных фаз. Однако мы видели, что для этого требуется избирательный баланс (selective balance), и эксперименты по изучению физиологических и экологических различий между сортами должны дать интересные результаты. Существуют дополнительные сложности, связанные с бесполым размножением, и с тем, что отдельные особи могут сохраняться в течение длительного времени, возможно, даже неопределенно долго.
У мексиканской пресноводной рыбы Platypoecilus maculatus М. Гордон (1939) обнаружил более 120 патернов в естественном состоянии, в основном зависящих от рекомбинации 15 пар генов. Это замечательная степень полиморфизма для дикого вида, тем более что коллекции, датируемые 1867 годом, указывают на то, что он сбалансирован. Кроме того, как и в других примерах, которые мы привели, родственные виды и роды (Xiphophorus) демонстрируют во многом параллельную изменчивость. Однако некоторая чрезмерная изменчивость, по-видимому, связана с фиксацией «случайных» признаков путем дрейфа (см. стр. 58, 128). Совершенно иной тип равновесия (баланса) имеет место у изменчивых видов растений, которые состоят из многочисленных экотипов (стр. 275.276).
(2) Экологическое равновесие, с другой стороны, зависит либо от уменьшения степени селективного преимущества вследствие увеличения частоты одной или всех полиморфных форм выше определенного уровня, либо от изменения количества или типа отбора вследствие изменения условий окружающей среды. Лучшие примеры первых касаются миметических (подражательных) бабочек. Либо все формы миметические, либо одна немиметическая, а другая или другие миметические. Если миметическая форма становится слишком распространенной по сравнению со своей моделью, защита, обеспечиваемая сходством, уменьшится. Там, где некоторые миметические формы полностью отсутствуют, соответствующие модели также отсутствуют. Таким образом, в любой области будет достигнут баланс, зависящий от относительного изобилия моделей, интенсивности хищничества и коэффициентов жизнеспособности (стр. 191).
Среди наиболее проанализированных примеров — Papilio polytes и Hypolimnas dubius. В первом случае полиморфны только самки, существующие в трех формах, двух миметических и одной немиметической. Этот вид является успешным, способным жить за пределами диапазона своих моделей, там, где он мономорфен, и все самки не являются миметическими.
Кажется очевидным, что там, где доступны модели, мимикрия дает определенное преимущество, но оно быстро уменьшается с увеличением частоты миметических форм.
У Hypolimnas dubius оба пола сходны друг с другом и являются диморфными, с двумя миметическими формами (см. стр. 123-124). Для получения подробностей о генетической основе этого вида читатели могут обратиться к Ford (1937). В общем и целом равновесие, обусловленное экологическим селективным равновесием, можно в общих чертах сравнить с эффектами действия масс в химии.
На самом деле, Papilio polytes, по-видимому, иллюстрирует комбинацию генетического и экологического контроля, поскольку две миметические формы, обе из которых являются доминирующими, более жизнеспособны в гетерозиготном, чем в гомозиготном состоянии.
Различные авторы считали теоретической трудностью тот факт, что такие огромные различия в патерне и даже в форме и повадках, очевидно, включающие в себя множество независимых признаков, могут контролироваться одним геном. Следует, однако, ясно понимать, что как только мутантный тип установлен, дающий даже небольшое миметическое преимущество, остаточный генный комплекс может претерпеть эволюцию той же природы, что и та, которую мы обсуждали в предыдущих разделах (стр. 98 и далее). Но в данном случае масштабы таких изменений могут значительно увеличены, и результат лучше всего описан не как модификация видимых эффектов исходного гена, а как добавление различных новых эффектов, все из которых, однако, зависят в своей экспрессии от присутствия исходного гена. По-видимому, это изменение в генокомплексе будет в большей степени зависеть от новой мутации и относительно меньше от рекомбинации ранее существовавших генов, чем, например, при так называемом изменении доминирования (alteration of dominance) (см. Ford, 1937).